Facebook
Instagram
Velké a hojné modřiny, časté krvácení z nosu nebo velké krvácení při trhání zubu. I to mohou být příznaky hemofilie. Ačkoli jde převážně o dědičnou chorobu srážlivosti krve, nemusí se projevit dlouhá léta.
Co je hemofilie?
Geneticky vrozená nemoc patřící mezi poruchy srážlivosti krve. Podstatou nemoci je nedostatečná tvorba nebo celková nefunkčnost jednoho z proteinů krevní plazmy, který je zapojen do procesu srážení krve.
Koho postihuje?
Vzhledem k lokalizaci genů na chromozomu X platí pro dědičnost hemofilie určitá pravidla: Skoro vždy postihuje jenom muže, nemoc přenáší ženy, většinou asymptomatické. Všechny dcery hemofilika jsou přenašečky, ale jeho synové onemocnění nemají ani nepřenášejí. Každá dcera přenašečky je s pravděpodobnosti jedna ku dvěma také přenašečkou a každý syn přenašečky je s pravděpodobnosti jedna ku dvěma postižen hemofilií. Ke genetické modifikaci dochází během těhotenství, ale existují i případy nového výskytu. To znamená, že hemofilií mohou onemocnět i lidé, jejichž rodiče nemocní nejsou.
Statistiky
V současné době je v České republice více než tisíc hemofiliků, zhruba devět set z nich se léčí. Podle průzkumu Světové federace hemofilie, bylo ve světě evidováno více než dvě stě padesát tisíc lidí s poruchami srážlivosti.
