BRCA mutace neohrožují jen ženy. U mužů zvyšují riziko rakoviny prsu i prostaty, říká onkoložka Chodacká

Rakovinou prsu ročně onemocní jen v České republice více než 7 000 žen. U přibližně 5 - 10% případů je na vině mutace v genu BRCA1 či 2. V obou případech je riziko, že u nositelky nemoc propukne, okolo 80%. Mutace v genu BRCA1 pak výrazně zvyšuje i pravděpodobnost onemocnění rakovinou vaječníku.

"V běžné zdravé populaci je přitom riziko vzniku rakoviny prsu asi 12 % a rakoviny vaječníku menší než dvě procenta," upozorňuje MUDr. Chodacká. Pokud tedy máte v rodinné anamnéze rakovinu prsu nebo vaječníku (ale i jiného orgánu), rozhodně není radno podceňovat prevenci.

Mohlo by Vás zajímat:

Můj boj s rakovinou: Jestli budu žít bez vaječníků a svých prsů, je podružné, hlavně tu chci být, píše o zásadním rozhodnutí Hanka

Jak vznikají a co pro nositelku znamenají mutace v genech BRCA1 a BRCA2?

BRCA geny, z anglického breast cancer genes (geny rakoviny prsu), jsou v našich buňkách zodpovědné za opravu genetické informace. Rozeznáváme dva druhy těchto genů - BRCA1 a BRCA2 - tzv. tumor supresorové geny, které brání vzniku zhoubného nádoru v případě, že nejsou poškozené. Pokud nefungují správně, tedy jsou mutované, hromadí se v buňkách chyby, které mohou vést ke vzniku nádoru. V každé buňce jsou přítomny dvě sady BRCA genů, každá od jednoho z rodičů. Pokud se narodíme s jednou z těchto sad již mutovanou, stačí, aby přestala fungovat v průběhu života ta druhá a vzniká rakovina. Proto zhoubné nádory u nositelů BRCA vznikají v mnohem nižším věku než u zbytku populace. Riziko je celoživotní a nejvyšší pak mezi 30 a 50 lety. Vrozená mutace v BRCA genech znamená výrazně zvýšené riziko rakoviny prsu a vaječníku. Pravděpodobnost, že ženy se zděděnou mutací v BRCA1 genech onemocní karcinomem prsu, je cca 80 %, při mutaci v BRCA2 genech je pak riziko kolem 88 %. V běžné zdravé populaci je přitom riziko vzniku rakoviny prsu asi 12 %. V případě rakoviny vaječníku je riziko rozvoje pro ženy s BRCA1 mutací 65 % a pro ženy s BRCA2 mutací 37 %. V běžné populaci je riziko menší než dvě procenta. Ženy se zárodečnou (zděděnou) mutací v BRCA genech s již probíhající rakovinou prsu mají také vysoké riziko vzniku nádoru druhého prsu. BRCA mutace je ale spojena i s vyšším rizikem řady dalších nádorů - zejména slinivky břišní, melanomu, tlustého střeva a konečníku. Zvýšené riziko rozvoje rakoviny prsu a prostaty u BRCA mutace se týká i mužů.

Jak se přítomnost těchto mutací zjišťuje?

Provádí se genetické testování genu BRCA. Doporučuje se provádět u osob s již prokázaným určitým typem nádorového onemocnění (např. vaječníku), ale i u dosud zdravých osob s pokrevným příbuzným s prokázanou nebo pravděpodobnou mutací nebo s rodinnou nádorovou anamnézou. V případě, že testování člena rodiny s potvrzenou rakovinou prsu nebo vaječníku neprokáže mutaci BRCA genu, je téměř jisté, že ji nebude mít žádný další člen rodiny. V každém případě je nutná konzultace genetika, který na základě nádorových onemocnění v rodině určí rizika pro dané onemocnění. Následně podle indikačních kritérií rozhodne o vhodnosti testování a navrhne, jak s výsledky genetického vyšetření postupovat.

Může být nositelem mutace v genech BRCA muž a jak se u něj může případně projevit?

Ano, může, ale pravděpodobnost, že se onemocnění manifestuje, je u mužů výrazně nižší, přestože riziko nosičství mutace v BRCA genech je stejné pro muže i pro ženy. U mužů nosičů mutací v BRCA genech je potvrzeno zvýšené riziko vzniku karcinomu prsu, prostaty, pankreatu a žaludku.

Mohlo by Vás zajímat:

Lékařka Miroslava Skovajsová vyvrací mýty o mamografii: Stejnou dávku záření dostanete i při delším letu

Co člověka čeká, když se dozví, že je nosičem mutace v genech BRCA?

Lidé s mutací v genech BRCA1 a 2 mají vyšší riziko vzniku nádoru nejen vaječníku a prsu, ale i jiných orgánů. Péče o nositele mutací vyžaduje úzkou spolupráci onkogynekologa, genetika, klinického onkologa a dalších specialistů. U žen se provádějí kontroly onkogynekologem každých šest měsíců od 20 let. Od 25 let je doporučena magnetická rezonance prsou, od 30 let i mamografie. Dále se každý rok provádí ultrazvuk břišních orgánů, kožní a oční kontroly, od 40 let testy na krev ve stolici. Od 45 let je doporučena kolonoskopie po třech letech, u genu BRCA2 i gastroskopie po třech letech.

U mužů nosičů mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2 lékař od 30 let sleduje prsa a vnitřní orgány ultrazvukem, od 40 let se provádějí testy na krev ve stolici, kožní a oční kontroly, kontroly prostaty, od 45 let kolonoskopie a gastroskopie po třech letech. Vzhledem k prováděnému prediktivnímu testování zdravých osob v rodinách s mutací BRCA genů jsou pacientům nabízeny screeningové programy s cílem co nejčasnějšího záchytu případného nádorového onemocnění.

Když je nositelkou žena, je na místě uvažovat o preventivním odstranění prsů a vaječníků?

Tyto preventivní operace jsou zatím jediným způsobem, jak vzniku nádorů těchto orgánů předcházet. Riziko rozvoje nádoru neklesá na úplnou nulu, je ale po zákrocích naprosto minimální. Důvodem je fakt, že v prsu může být nedopatřením ponechána malá část prsní žlázy nebo se v těle mohou vyskytovat drobné mléčné žlázy mimo prs. V případě vaječníku je možnost vzniku nádoru také z pobřišnice, což je blána, která vystýlá dutinu břišní. Odstranění vaječníků a vejcovodů se běžně provádí okolo 35–45 let věku, aby měla žena šanci založit rodinu. Tento zákrok bývá většinou laparoskopický a může se při něm odstranit i děloha. Vlastní rozhodnutí je však vždy na pacientce, na jejích prioritách, motivaci. Je nutno zvážit věk i rizika případných operací. Důležitou součástí prevence nádorových onemocnění je u nositelek mutace BRCA 1 a 2 i zdravý životní styl.

V případě, že mám malé děti nebo je plánuji, jak mám postupovat, když se dozvím, že jsem nositelkou mutace v genu BRCA?

V první řadě nepodlehnout panice, ale současně není dobré situaci ani podceňovat. Důležité je vyhledat odbornou pomoc a poradit se, jak postupovat. V současně době jsou k dispozici genetické poradny v rámci Komplexních onkologických center, které zajišťuje systém pečlivého sledování. Je nanejvýš vhodné důsledně dodržovat harmonogram pečlivého sledování a řídit se dalšími doporučeními odborníků. Základem systému pečlivého sledování je vyšetření prsů pomocí ultrazvuku, mamografu a magnetické rezonance. Tyto metody se střídají. Dále se provádí gynekologické vyšetření včetně ultrazvuku, vyšetření kůže a očí k včasnému odhalení případných nádorů sítnice a kožního melanomu a také vyšetření tlustého střeva. Na základě těchto vyšetření je možné včas zachytit případné patologické změny. Volba vyšetření závisí na mnoha faktorech - věku, historii onemocnění, preferované léčbě, chirurgických operacích, osobním rozhodnutí pacienta, atd. Včasným zachycením patologických změn ve tkáních lze předejít pozdějším komplikacím, a tak urychlit a zefektivnit léčbu. Nositelům BRCA mutace se nabízí také preventivní (profylaktické) operace. V případě, že chce nositel BRCA mutace zabránit přenosu na svého potomka, je možné využít tzv. preimplantační genetickou diagnostiku (PGD) v rámci umělého oplodnění, při které dochází k vyšetření embryí na tuto mutaci. Embryo, které mutaci nenese, je potom implantováno do dělohy. Při běžném těhotenství je riziko přenosu genetické dispozice na dítě 50 %. Je třeba si uvědomit, že nosičství BRCA neznamená automaticky rakovinu a výskyt této mutace neznamená, že k rozvoji rakoviny vždy dojde! Důležitou pozitivní informací je, že pro nositele BRCA mutace, kterým byl diagnostikován zhoubný nádor prsu nebo vaječníku, již existuje speciální cílená (biologická) léčba, tzv. PARP inhibitory. Naší společnou snahou i nadále by mělo být nádorovým stavům hlavně předcházet.