Těžký osud Tomasze Nadolského: Muž uvězněný v dětském těle bojuje vinou vzácné nemoci s každodenní bolestí

V 16 letech diagnostikovali Tomaszovi Fabryho chorobu, tedy celkem vzácné genetické onemocnění, v jehož důsledku se mu ukládá v buňkách určitý druh lipidů, a narušuje tak jejich funkci. U Nadolského porucha způsobila, že dosud neprošel pubertou, ačkoliv už mu táhne na třicítku. A tím jeho problémy zdaleka nekončí.

"Vůně" Parkinsona: Joy Milne dokáže tuto nemoc vycítit z kůže nemocných. Prý zapáchá po kvasnicích

Co je Fabryho choroba?

Fabryho choroba postihuje 1 ze 40 000 mužů. Onemocnět mohou i ženy, ale protože je nemoc vázána na chromozom X, v drtivé většině případě propukne jen u mužů. Ženy totiž na rozdíl od nich mají dva chromozomy X, a pokud je jeden „zdravý“, nemoc se u nich neprojeví.

Tělo postižené Fabryho chorobou neprodukuje enzym štěpících sfingolipidy, jež jsou součástí tuku. Ty se pak hromadí v buňkách a mohou způsobit orgánová selhání. Onemocnění se projevuje již v dětském věku, a to pálením dlaní a chodidel, horečnatými stavy a bolestmi hlavy.

Později se mohou přidat závratě, poruchy sluchu a zraku, průjmy a epileptické záchvaty. V dalších fázích se objevuje selhávání ledvin, které často končí transplantací. Vzácné nejsou ani srdeční a mozkové příhody.

Tomasze Nadolského postihla nejhorší možná forma nemoci. Bolí ho celé tělo, má chronický zánět lymfatického systému, časté horečky a hodně zvrací. Trpí také problémy se zuby a křehkostí kostí. Po dvanáctém roku života navíc přestal růst.

Malomocní ve středověku: Žili v klidu a pěstovali zeleninu, pak ale lepru vystřídal mor

Tomasz Nadolski a Fabryho choroba

U Tomasze se objevily první příznaky nemoci v sedmi letech. Začalo to silnými bolestmi břicha, které mu nevěřili lékaři ani rodiče. Mysleli si, že se chce vyhnout škole nebo má psychické problémy. „Byl jsem hubený a nemohl přibrat na váze,“ vybavil si pro polský list naTemat v roce 2018. „Po každém jídle jsem se potýkal s horečkami, třesem a tachykardií. To vše doprovázely nesnesitelné bolesti a malátnost,“ dodal.

Když ve dvanácti přestal růst, začali se o něj lékaři konečně zajímat. Nikdo ale nevěděl, co mu je. Přišel na to až jeden stážista, který mu provedl genetický test a zjistil, že Tomasz trpí Fabryho chorobou. Urychleně byl otestován i jeho bratr. Také pozitivní, jenomže se na to přišlo včas, takže se mohla zahájit léčba. Průběh nemoci proto u něj není tak dramatický.

Nadolski se musel vypořádat se šikanou ve škole, kde na něj pokřikovali: „Kostlivče, přišel jsi z Osvětimi?“ Také ho obvinila policie, že se jako nezletilý vykazuje falešným průkazem totožnosti.

Každý den Tomasze Nadolského něco bolí

Kvůli zasaženému trávicímu traktu musí Tomasz absolvovat pravidelné infuze. Zavodní ho a dodají mu živiny. Křehké kosti mu při chůzi tlačí zevnitř na kůži, což má za následek vznik ran a další bolest.

A nepomůže mu ani zubař. Všichni, které navštívil, mu řekli, že opravit jeho drolící se chrup by zabralo stejnou dobu, jako ošetřit pět pacientů. I s léky je to komplikované. Ročně vyjdou na 200 000 dolarů a Tomasz je má zatím zdarma jen díky tomu, že se účastní klinické studie. Co když ale skončí?

Přesto má plány do budoucna a ohromnou chuť žít. „Jsem hladový po tom poznat svět,“ svěřil se naTematu. „Líbí se mi sledovat každodenní život, lidi. Nebýt nemoci, kterou provází neustálá bolest a další nepříjemné symptomy, žil bych naplno a s láskou,“ uzavřel.

Zdroje informací:
Fundacjaavalon.pl: Tomasz Nadolski
Allthatsinteresting.com: Inside Tomasz Nadolski's Battle With Fabry Disease, The Disorder That Leaves Him Trapped Inside The Body Of Child