Strašák jménem cystická fibróza: O vrozeném onemocnění s ředitelkou Klubu pacientů, pomáhá i Ivan Trojan

Pacientů s cystickou fibrózou je v České republice aktuálně více než 700. Nemoc je vrozená, projevuje se tedy od samého začátku života a mezi její specifické příznaky patří těžké zahlenění plic nebo pětkrát slanější pot, než je běžné. Proto se také pacientům přezdívá "slané děti".

Mezi podporovatele Klubu cystické fibrózy patří také herec Ivan Trojan (59): "Poprosila mě moje kamarádka Kamila Šmídová s tím, že má dceru, která má cystickou fibrózu, jestli bych jim nepomohl. To byl takový první impuls a u pomoci jsem zůstal 16 let. Když se osobně setkávám s pacienty, jsou pochopitelně rádi, že jim pomáhám," vysvětluje oblíbený herec prostřednictvím Lifee.cz.

S pacienty se osobně setkává, rozdává autogramy a figuruje také na propagačních materiálech. "Já jsem také spokojený, že je můžu podpořit. Letos chceme využít karlovarského festivalu a filmové hvězdy se budou do každoročního kalendáře fotit s pacienty. Zřejmě se zapojí také můj syn Josef," prozradil Trojan.

Mohlo by Vás zajímat:

Modelka Pavlína Němcová radí ženám 50+: Nahota už je v našem věku nevhodná, myslete na své děti

Mimo jiné proběhl v Karlových Varech ve prospěch pacientů slavnostní přípitek šampaňským Moët a do dražby půjdou na konci měsíce července také unikátní vodní šaty Pavlíny Němcové, o kterých jsme vás již informovali, a jejichž autorem je módní návrhář Lukáš Macháček. Jejich vyvolávací cena je 50 000 korun.

Jak je to s cystickou fibrózou, jsme se zeptali ředitelky Klubu cystické fibrózy Mgr. Simony Zábranské.

Cystická fibróza je vrozená nemoc a nedá se vyléčit

Paní ředitelko, mohla byste přiblížit, co je cystická fibróza?

Cystická fibróza je vrozené vzácné onemocnění. V naší republice máme velkou výhodu, protože nám v rámci novorozeneckého screeningu jde od roku 2009 také screening na toto onemocnění. Potom se s nemocí může začít pracovat odmalička.

Co tato nemoc pacientovi způsobuje? Jaké jsou její projevy?

Kvůli poruše genu dochází k poruše přenosu solí na buněčné membráně a to způsobuje, že pacient má v těle husté hleny. Neprobíhá přenos a nefunguje chloridový kanálek. Výsledkem je to, že pacient má v těle husté hleny a přes ně se třeba do střeva nedostanou trávicí enzymy. Proto naši pacienti musí ke každému jídlu brát tablety trávicích enzymů, aby se strava - tuk - natrávila. Nejdůležitější postižení je ovšem postižení plic, které jsou hustým hlenem zalepené. Řasinkový epitel, který umožňuje očistu plic, je zalepený hlenem. Dobře se tam drží bakterie, které v plicích způsobují záněty a kapacita plic postupně klesá, až způsobí totální selhání a smrt.

Lze cystickou fibrózu vyléčit?

Bohužel nelze. Poslední záchrana je transplantace plic, ale pomáhá také léčba, která je v tuto chvíli k dispozici. Aby pacient mohl fungovat a jeho zdravotní stav byl co možná nejlepší, vyžaduje to dennodenní péči. Potřebujeme inhalovat, abychom nainhalovali mukolytika, která rozředí hustý hlen, a ten musíme díky respirační fyzioterapii dostat z plic ven.

Takže používáme různé respirační přístroje, které nám umožní hlen transportovat z plic směrem nahoru. Když jsou tam bakterie a pacient má antibiotika, v našem případě bývají inhalační. Tahle procedura bývá dvakrát až třikrát denně, někteří pacienti cvičí i víckrát. Může to znamenat tři hodiny denně jen na inhalacích. Další práce je s ošetřením inhalátoru, s jeho dezinfekcí. Součástí je také vysokokalorická strava.

Mohlo by Vás zajímat:

Žena se vzácnou nemocí, 141 centimetrů vysoká Marie Sikorová: Pro úřady jsem málo postižená, mám si najít práci!

Dva tisíce mutací cystické fibrózy

To znamená vyšší příjem cukrů nebo bílkovin?

Tuků. Tuky se u nás špatně tráví, proto nám chybí. I když pacient bere trávicí enzymy, tak to nestačí. Mám dceru s cystickou fibrózou, byla diagnostikovaná ve třech letech, teď už jí je pětadvacet, a paní doktorka nám říkala: "Radši si dejte kopec šlehačky než zeleninu."

Přibírají kvůli tomu na váze?

To je velmi složité. Ale v tuto chvíli máme léčbu - je to lék, který onemocnění nevyléčí, pomohla by jedině genová terapie - a znamená to, že se pacientovi přestává tvořit hustý hlen. Respektive tvoří se, ale ne v takovém množství, a pacient tedy mnohem méně kašle. Kašel je průvodním jevem tohoto onemocnění a u pacientů je všudypřítomný. Když je tento lék, pacienti poměrně rychle přestávají kašlat, už během tří dnů, a ani strava nemusí obsahovat tolik tuku. Ale tato léčba bohužel není pro všechny.

Proč?

Protože jde o genetické onemocnění a máme 2 000 mutací. Tento lék je na specifické mutace. Můžeme říct, že je to pro většinu pacientů vhodné, ale bohužel ne pro všechny.

Kolik pacientů s cystickou fibrózou je v České republice?

Máme velmi dobře vedený registr pacientů, takže už víme, že máme přes 700 pacientů a každý rok přibývá zhruba 20 nových. Teď už je to zhruba půl na půl děti a dospělí. Dříve to byly hlavně děti, mluvilo se o nemoci dětí, protože se nedožívaly dospělého věku. Díky symptomatické léčbě, kdy se léčí příznaky, se dostáváme do věku dospělého člověka. Doufáme, že budeme mít dospělých mnohem víc.

Jak se k tomu staví zdravotní pojišťovny?

V tuto chvíli je tento náš zásadní lék na výjimečnou úhradu přes takzvaný paragraf 16. Pro každého pacienta musí lékař zažádat o léčbu. To je vždy na tři měsíce a po třech měsících se žádá znovu. Revizní lékař pokaždé zjišťuje, zda pacient má na tuto léčbu nárok. Teď nám budou vstupovat do úhrady i malí pacienti, protože tento lék byl od 12 let. Teď se dostáváme na 6 let. Už se testuje i nižší věková kategorie. Ale je to komplikované, neustále musíme bojovat.

Vidím, že vaši pacienti nosí roušky.

Ano, oni se nemohou potkávat, protože jsou si nebezpeční navzájem kvůli bakteriím, které mají v plicích. Zdravým lidem nebezpečné nejsou. Mají velmi přísný hygienický režim a jsou od sebe separováni i v nemocnicích, aby se nenakazili.

Proč se pacientům říká "slané děti"?

Jak jsem uvedla, dochází k poruše přenosu solí v buněčné membráně a sůl se dostává do potu. Průvodní jev této nemoci je proto také slaný pot. Naši pacienti mají až pětkrát slanější pot než zdraví lidé.

Galerie Ivan Trojan se setkal s pacienty cystické fibrózy a obdivuje vodní šaty Pavlíny Němcové

+ 10 fotek + 11 fotek